Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных

признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая изучает

его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика

человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные

механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией,

философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно

развиваются питогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика

высшей нервной деятельности, физиологич. генетика.

В Генетике человека вместо классич. гибридологического анализа применяют

генеалогический метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях

(точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и

не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность

проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также

цифры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в

зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогич. методом уже

показано, что более 1800 морфологич., биохимич. и др. признаков человека

наследуется по законам Менделя . Например, тёмная окраска кожи и волос

доминирует над светлой; пониженная активность или отсутствие нек-рых

ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта

и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из мн. генов.

Мн. признаки и болезни человека, наследующиеся сцепленно с полом,

обусловлены генами, локализованными в Х- или У- хромосоме. Таких генов

известно ок. 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности

фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Др. метод

генетики человека— близнецевый м е т о д . Однояйцовые близнецы (ОБ)

развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому

набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ)

развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями;

поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр.

Наследственность и среда.

Гены проявляют свои функции не в пустоте , а в такой

высокоорганизованной системе , как клетка , которая сама находится в

определенном окружении – среди других клеток или во внешней среде.

Каков бы ни был генотип , его свойства проявляются лишь в той

степени , в какой это позволяют окружающие условия.

Растение , выращиваемое в темноте , остается белым и хилым ; оно

неспособно извлекать из углекислого газа энергию , необходимую для

обмена веществ , даже в том случае, когда все его клетки содержат

генетическую информацию . необходимую для развития хлоропластов, а

также синтеза и деятельности хлорофилла. В равной мере генетические

потенции , определяющие цвет глаз , проявляются только в особых

условиях , которые создаются в клеткахрадужной оболочки; эти потенции

реализуются при условии, если предварительно благодаря действию

многочисленных генов сам глаз дорстаточно развился.

Наконец , фенотип организма представляет собой результат

взаимодействий между генотипом и средой в каждый данный момент его

жизни и на каждом этапе его индивидуального развития.

Действия среды могут быть отнесены к двум типам , хотя в

реальной обстановке они часто налагаются друг на друга. С одной

стороны , это сильные воздействия , приводящие к полному или

частичному подавлению выражения генетических потенций с другой –

слабые влияния , выражающиеся лишь в небольших изменениях степени

их выражения. Первый тип воздействий зависит от случайных

обстоятельств . второй обычен и неазрывно связан с функционированием

живой материи.

Индивидуальное развитие высшего организма начинается со стадии

зиготы. Наследственные потенции , получаемые им от родителей ,

проявляются лишь постепенно , в ходе длительного и сложного процесса

развития . и начиная с первых делений дробления яйца , в их

реализации принимает участие среда.

Для генов будущего организма исходной средой служит цитоплазма

яйца , происходящего от материнского организма и воплощающего в себе

клеточную непрерывность. Этого может оказаться достаточно , чтобы

ориентировать развитие эмбриона в направлении , не совпадающем с его

собственным генотипом.

Сравнение внутрипарных различий между однояйцевыми и разнояйцевыми

близнецами позволяет судить об относительном значении наследственности и

среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых

исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %

) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ,

если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован

преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности

намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, к-

рые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении

конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при

врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные

сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Таким образом,

исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в

развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в

результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки

обусловлены преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип

выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего

норму реакции организма на действия внешней среды).

Болезни, связанные с мутациями. Геном человека включает несколько

миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие

признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее

человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют

каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет на поколение.

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная

генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов,

определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней.

Особый интерес для популяционной генетики человека представляют изоляты —

группы населения, в к-рых по каким-либо причинам (географич., экономич.,

социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы.

Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а

значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное

состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Исследования в области Генетики человека продемонстрировали наличие

естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека

приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на

эмбриональной стадии (например, самопроизвольные аборты — отражение такого

отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством

дифференциальной брачности и плодовитости, то есть в результате

взаимодействия социальных и биологических факторов. Мутационный процесс и

отбор обусловливают огромное

разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее человеку, что делает

его с биологич. точки зрения необычайно пластичным и приспособленным видом.

Широкое использование в генетике человека цитологических методов

способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования —

хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в к-рых локализованы гены.

Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека

(соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется

наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хро-мосомы и У-хромосомы. В зрелых

половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз,

мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство

хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях

организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать

аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что

приводит к возникновении хромосомных болезней, к-рые нередко выражаются в

слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой

дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических

исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и

открытия хромосомных аномалий .

Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера ,

Патау , Эдвардса.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация

некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы

хромосомных болезней , связанных со структурными перестройками хромосом .

Интенсивное развитие учения о хромосомных болезнях началось в 70х годах 20

в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций

вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию

полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют

одну и ту же хромосомную аномалию.

В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных

наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена

нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная

хромосома в диплоидном наборе) или

моносомия (одна из хромосом отсутствует )..Моносомии аутосом несовместимы с

жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд

хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней- это синдромы ,

обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные

синдромы так называемых

частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не

на целую хромосому , а на ее часть ).

В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий

относится к категории летальных мутаций , для характеристики их

количественных параметров используются 2 показателя - частота

распространениея и частота возникновения .Выяснено , что около 170 из 1000

эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие

влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов (

носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора.

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста

. Больные с аномалиями половых хромосом из -за нарушений полового развития

, как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует все аномалии можно

отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти

полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .

Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является

множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими

проявлениями хромосомных болезней являются : задержка физического и

психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии,

пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем ,

отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при хромосомных болезней зависит от многих

факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного

материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в

котором развивается организм .

Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не

разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход

эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными

болезнями .

Лечение и профилактика наследственных болезней. Успехи в развитии генетики

человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных

заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-

генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в

потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного

родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли

первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных

дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов

экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения

мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во

введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического

дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества,

оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно

обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты

исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или

педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на

поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда

человечества, осуществляются через систему медико-генетических

консультаций. Основная цель медико-генетического консультирования —

информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в

потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также

пропаганда генетических знаний среди населения, т. к. это способствует

более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая

консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного

характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя

лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных

на создание наилучших условий для проявления положит, наследств, задатков и

предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с

расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к

конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг

от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой

распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека

показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки

зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не

генетическими а социально-историческими условиями. Констатация

биологических наследственных различий

между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-

либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих

права этих людей или рас . Данные генетики человека показали, что довольно

часты гены, определяющие развитие разнообразных уродств и наследственных

заболеваний: наследственных болезней обмена, психических и др. Уменьшению

вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны

способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика

наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения.

Существенно важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства

и другие химические вещества, а также

в иммунология, реакциях. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов

в этиологии злокачественных опухолей.

Явления наследственности предстают в разной форме в зависимости от

уровня жизни, на котором они изучаются (молекула, клетка, организм,

популяция). Но в конечном счёте наследственность обеспечивается

самовоспроизведением материальных единиц наследственности (генов и

цитоплазматических элементов), молекулярная структура которых известна.

Закономерный матричный характер их ауторепродукции нарушаетсяи мутациями

отдельных генов или перестройками генетических систем в целом. Всякое

изменение в ауторепродуцирующемся элементе наследуется константно.

Генетическая инженерия .

Что такое генетическая инженерия? Генетическая инженерия - это

раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием новых

комбинаций генетического материала. Основа прикладной генетической

инженерии - теория гена. Созданный генетический материал способен

размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена.

Из истории генетической инженерии. Генетическая инженерия возникла в

1972 году, в Станфордском университете, в США. Тогда лаборатория П. Берга

получила первую рекомбинатную (гибридную) ДНК или (рекДНК). Она соединяла в

себе фрагменты ДНК фага лямбда, кишечной палочки и обезьяньего вируса SV40.

Строение рекомбинантной ДНК. Гибридная ДНК имеет вид кольца. Она

содержит ген (или гены) и вектор. Вектор - это фрагмент ДНК, обеспечивающий

размножение гибридной ДНК и синтез конечных продуктов деятельности

генетической системы - белков. Большая часть векторов получена на основе

фага лямбда, из плазмид, вирусов SV40, полиомы, дрожжей и др. бактерий.

Синтез белков происходит клетке-хозяине. Наиболее часто в качестве клетки-

хозяина используют кишечную палочку, однако применяют и др. бактерии,

дрожжи, животные

или растительные клетки. Система вектор-хозяин не может быть произвольной:

вектор подгоняется к клетке-хозяину. Выбор вектора зависит от видовой

специфичности и целей исследования. Ключевое значение в конструировании

гибридной ДНК несут два фермента. Первый - рестриктаза - рассекает молекулу

ДНК на фрагменты по строго определенным местам. И второй - ДНК-лигазы -

сшивают фрагменты ДНК в единое целое. Только после выделения таких

ферментов создание искусственных генетических структур стало технически

выполнимой задачей.

Этапы генного синтеза. Гены, подлежащие клонированию, могут быть

получены в составе фрагментов путем механического или рестриктазного

дробления тотальной ДНК. Но структурные гены, как правило, приходится либо

синтезировать химико-биологическим путем, либо получать в виде ДНК-копии

информационных РНК, соответствующих избранному гену. Структурные гены

содержат только кодированную запись конечного продукта (белка, РНК), и

полностью лишены регуляторных участков. И поэтому не способны

функционировать в клетке-хозяине.

При получении рекДНК образуется чаще всего несколько структур, из

которых только одна является нужной. Поэтому обязательный этап составляет

селекция и молекулярное клонирование рекДНК, введенной путем трансформации

в клетку-хозяина. Существует 3 пути селекции рекДНК: генетический,

иммунохимический и гибризационный с мечеными ДНК и РНК.

Практические результаты генной инженерии. В результате интенсивного

развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов

рибосомальной, транспортной и 5S РНК , гистонов, глобина мыши, кролика,

человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и др. пептидных

гормонов, интерферона человека и прочее. Это позволило создавать штаммы

бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые

в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности.

На основе генетической инженерии возникла отрасль фармацевтической

промышленности, названная «индустрией ДНК». Это одна из современных ветвей

биотехнологии.

Для лечебного применения допущен инсулин человека (хумулин),

полученный посредством рекДНК. Кроме того, на основе многочисленных

мутантов по отдельным генам, получаемых при их изучении, созданы

высокоэффективные тест-системы для выявления генетической активности

факторов среды, в том числе для выявления канцерогенных соединений.

Теоретическое значение генетической инженерии. За короткий срок генная

инженерия оказала огромное влияние на развитие молекулярно-генетических

методов и позволила существенно продвинуться по пути познания строения и

функционирования генетического аппарата. Генная инженерия имеет большие

перспективы в лечении наследственных болезней , которых на сегодняшний день

зарегестрировано около 2000. Г.и. призвана помогать исправлять ошибки

природы.

Достигнуты большие успехи в клонировании. Клон, или группа клеток,

образуется делением первой клетки. Каждая соматическая клетка человека

несет один и тот же набор ген, всю

наследственную информацию. Если она начнет делиться , то вырастет новый

организм т.е. с таким же генотипом. В 1997 г. доктор Ян Вилмут в

Шотландии в г. Эддинбурге получил с группой ученых ягненка Долли (

искусственным путем ) . Этот ягненок не имеет отца , так как клетка была

взята у матери . Возникло опасение , что эксперименты по генной инженерии

могут быть опасны для человечества . В 1974 г. спец. Комиссия американских

биологов опубликовала сообщение генетикам мира , в котором рекомендовала

воздержаться от экспериментов с некоторыми видами ДНК , пока не будут

разработаны меры безопасности .

Но все-таки необходимо было разработать ограничительные меры . 30 июля

1997 г. комитет по науке в Конгрессе США проголосовал за полный запрет

экспериментов , связанных с клонированием людей. Президент еще раньше

запретил выделение денег на эти эксперименты.

В России в 1996 г. Государственная Дума приняла закон о

государственном регулировании в области ген . инженерии.

Гены индивидуальности.

“ Одно из чудес , которое мы наблюдаем ежедневно и ежечасно, - неповторимая

индивидуальность каждого человека, живущего на Земле. Ученым долгое время

не удавалось найти ключ к этой загадке.

Известно , что вся информация о строении и развитии живого организма

“записана” в его геноме- совокупности генов.Считается, что внутри одного

вида геномные различия очень незначительны.”[5] Например, ген окраски глаз

у человека отличается от гена окраски глаз у кролика, однако у разных людей

этот ген устроен одинаково и состоит ииз одинаковых последовательностей

ДНК.

Существует огромное разнообразие белков , из которых построены живые

организмы-и удивительное многообразие генов, кодирующих эти белки. В геноме

каждого человека есть какие-то области, определяющие его индивидуальность.

Некоторые гены человека отличаются от генов крысы всего несколько

нуклеотидами-знаками генетического кода. Другие гены у них разные, но

одинаковые у двух людей. Изменчивость, связанная с существованием генов ,

подобных генам группы крови у человека, также не объясняет огромного

разнообразия природных белков.

В 1985 г. были обнаружены в геноме человека особые сверхизменчивые

участки-мини-сателлиты. Эти участки ДНК оказались индивидуальными у каждого

человека и с их помощью удалось получить “портрет “ его ДНК .т. е.

определенных генов.

Этот “портрет”- сложное сочетание темных и светлых полос, похожее на

слегка размытый спектр, или на клавиатуру из темных и светлых клавиш разной

толщины. Это сочетание называют ДНК-отпечатками (по аналогии с отпечатками

пальцев) или “ДНК-профиль”

“На основе сверхизменчивых последовательностей ДНК были

сконструированы специальные маркеры, или зонды ДНК.”[6] Маркеры,

помеченные радиоактивным изотопом, добавляют к обработанным специальным

образом ДНК, с которыми первые находят сходные сверхизменчивые участки на

ДНК и присоединяются к ним. Эти участки становятся радиоактивными , так что

их можно выявить с помощью радиоавтографии. У каждого человека

распределение таких

мест индивидуально. Там, где маркеры присоеденились к большому числу

сверхизменчивых участков на ДНК (много радиоавтографических сигналов)- это

широкая темная полоса. Где мало мест присоединения,- узкая темная полоса.

Где их совсем нет,- светлая полоса.

Итак , ученые обнаружили , что геном человека буквально “насыщен”

сверхизменчивыми последовательностями ДНК.Стали обнаруживаться неуловимые

прежде индивидуальные последовательности ДНК.

После разгадки индивидуальности человека, встал вопрос: обладают ли

такой же индивидуальностью другие организмы? Существуют ли у них

сверхизменчивые последовательности ДНК? Ученые должны были найти

универсальный маркер, одинаково пригодный как для бактерий, так и для

человека. Им оказался бактериофаг (вирус бактерий). Это открытие было

чрезвычайно важно для работы генетиков и селекционеров.

Выяснилось, что с помощью отпечатков ДНК можно провести

идентификацию личности гораздо более успешную , чем это позволяли сделать

ттрадиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Вероятность ошибки

- одна на несколько миллионов.Новым открытием срразу же воспользовались

криминалисты, которые быстро и эффективно применили его на практике.

С помощью ДНК-отпечатков можно расследовать преступления не только

настоящего времени, но и глубокого прошлого.

“ Генетические экспертизы по установлению отцовства-наиболее частый

повод обращения судебныхорганов к генетической дактилоскопии. В судебные

учреждения обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины,

желающие получить развод на основании

того, что их муж не отец ребенка. Идентификацию материнства можно проводить

по отпечаткам ДНК матери и ребенка в отсутствии отца, и наоборот. для

установления отцовства достаточно ДНК-отпечатков отца и ребенка. При

наличии же материала матери , отца и ребенка ДНК-отпечатки выглядят не

сложнее, чем картинка из школьного учебника: каждая полоса на ДНК-

отпечатке ребенка может быть “адресована” либо отцу, либо матери.”[7]

Наиболее интересны прикладные аспекты генетической

дактилоскопии.Встает вопрс паспортизации по отпечаткам ДНК прееступников-

рецидивистов,введения в картотеки следственных органов данных об отпечатках

ДНК нааряду с описанием внешности. особых примет , отпечатков пальцев.

Заключение

Все что мы знаем сегодня о механизмах наследственности, действующих

на всех уровнях организации живого (особь, клетка, субклеточная структура,

молекула ), удалось установить благодаря теоретическому и техническому

вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии,

бактериологии, вирусологиию, цитологии ... и, наконец, генетики. В этой

кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований,

унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование

биологических явлений имеет в сущности объединяющее значение, как это

хорошо выражено в ставшем уже классическим аффоризме Ж. Моно: “Все, что

верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических

знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов , включая

человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены)

особенностямии их генов и тех белков , которые ими кодируются. Поэтому к

какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление- будь то

эмбриология, физиология, паталогия или иммунология. теперь уже невозможно

не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его

строгая детерминация- группа работающих генов и белков, осуществляющих свои

функции.

Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад

генетики в понимание первичных механизмов жизни. Но значение генетики этим

не исчерпываеттся. оно связано также с внутренними особенностями

генетического метода.

Генетик имеет дело с мутациями , которые служат для него рабочим

материалом. Действительно, мутация. выражающаяся в наследственном изменении

какого-то свойства, обнаруживает известную долю генетиического материала

организма, о существовании и функции которой иначе было бы трудно

догадаться. Генетический анализ (состоящий в прослежиивании передачи какого-

либо признака при половом размножении) позволяет установить число генов,

ответственных за изучаемый признак. и их локализацию. Если признак

представляет собой факт эмпирический, сложный (поскольку он соответствует

внешним выражениям сложного взаимодействия элементарных явлений) и к тому

же изменяющийся в зависимости от условий Среды и

многочисленных микрофакторов, ускользающих от контроля экспериментатора. то

ген, напротив,- факт точный , конкретный и стабильный. Совершенно очевидно.

что стремление разложить данное явление на его генетические компоненты

всегда способствует становлению метода ясного логичного анализа.

Кроме того, использование данных генетики-единственный метод,

позволяющий биологу вести строго научное экспериментальное исследование и с

уверенностью сопоставлять полученные результаты. Таким образом, генетика

дает нам одновременно теоретически рациональный подход, вносящий ясность в

понимание исследуемых явлений, и точный экспериментальный метод. Они,

безусловно, сохранят свое значение до тех пор. пока не будут

удовлетворительно объяснены все свойства живых организмов.

Терминологический словарь

Аллельные гены-гены, располоденные в одних и тех же точках гомологичных

хромосом .Аллель можнт быть доминантным и рецесивным.

Гаплоидность-состояние клетки с половинным хромосомным набором (имеется

лишь по одной из двух гомологичных хромосом). Гаплоидным набором хромосом

обладают женские и мужские половые клетки.

Генетическая рекомбинация- обмен участками генетического материала между

гомологичными хромосомами или хроматидами в процессе деления клеток.

Геном- совокупность генов, заключенная в гаплоидном наборе хромосом.

Генотип- совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.

Гетерозиготность- состояние гибридного генетического набора, при котором

гомологичные хромосомы содержат различные аллели.

Гетерохроматин- спирализованные , интенсивно окрашивающиеся участки

хромосом, обладающие своеобразной генетической функцией.

Гиперплоидность- наличие большего , чем обычно, количества генетического

материала.

Гипоплоидность- наличие в клетках меньшего, нежели в норме, количества

генетического материала.

Гомозиготность- состояние генетического набора, при котором парные гены на

гомологичных хромосомах одинаковы.

Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый

набор аллельных генов.

Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой

хромосоме соответствует ее гомолог.

Дифференцировка клеток- процесс специализации функций и биохимических

свойств клеток в организме.

ДНК- дезоксирибонуклеиновая киислота- химическое соединение , кодирующее

генетическую информацию и хранящее ее в хромосомах эукариотических клеток.

Доминантность-преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных

генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.

Конъюгация хромосм- временное соединение гомологичных хромосом.

Мейоз- особый вид деления клеток. Его биологический смысл состоит в

генетической рекомбинации и появлении гаплоидных половых клеток.

Мембрана- в биологии обозначение для белково-липидных клеточных оболочек и

внутриклеточных перегородок.

Митоз- совокупность сложных процессов в ходе деления неполовых клеток.

Митохондрии- частицы в цитоплазме клетки, вырабатывающие энергию для ее

жизнедеятельности.

Мутация- случайное изменение генетического материала. передающееся по

наследству.

Половые хромосомы- у человека X- и Y-хромосомы. Все остальные (у человека

22 пары) именуются аутосомами.

Протокариотические клетки- клетки, у которых ДНК не содержится в четко

выраженном ядре.

Репликация ДНК- удвоение молекулы ДНК перед делением клетки.

Рецессивность- отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным

аллелем.

Рибосомы- частицы в клетке, состоящие из РНК и белка. На рибосомах идет

считывание (трансляция) информационной РНК и образование белка.

РНК- рибонуклетновая кислота- химическое соединение , продукт генетической

активности ДНК. Служит для переноса генетических сообщений внутри клеток.

Соматические клетки- любые клетки организма, кроме половых.

Фенотип- совокупность свойств и признаков организма. которые являются

результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

Фермент- белок, катализирующий определенные химические реакции в клетке.

Последовательность аминокислот в нем определяется соответствующим геном или

генами.

Хромосомы- основная структурная часть ядра клетки, содержащая ДНК и белок.

Хроматиды- хромосомы, прошедшие процесс удвоения в ходе деления клетки.

Цистрон- один из эквивалентов понятия “ген”.

Цитоплазма- часть клетки, окружающая клеточное ядро. Именно в цитоплазме

происходит синтез белка на рибосомах.

Эукариотические клетки- клетки. имеющие ядро. ограниченное от цитоплазмы.

Эухроматин- деспирализованные , генетически активные участки ДНК в ядрах

клеток.

Ядрышко- структура внутри клеточного ядра. Место синтеза рибосомальной

РНК.

Список используемой литературы:

1.С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г.

2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская

геенетика”,Минск, 1997 г.

3. А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва “Просвещение”

1989 г.

4. А. А. Каменский, Н. А. Соколова, С. А. Титов “Биология”, Москва ,1997 г.

5. Биологический энциклопедический словарь, Москва, 1989 г.

6. Маниатис Т., Методы генетической инженерии, М., 1984;

-----------------------

[1] . А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”, Москва

“Просвещение” 1989 г., стр. 3.

[2] В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская

геенетика”,Минск, 1997 г., стр. 4.

[3] Каменский А. А., Соколова Н. А. ,Титов С. А. “Биология” , м., 1997 г.,

стр. 60.

[4] В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская

геенетика”,Минск, 1997 г.,стр. 49.

[5] С. Х. Карпенков ‘Концепции современного естествознания”,М.,1997 г.,

стр. 309.

[6]. С. Х. Карпенков “ Основы современного естествознания” , М.,1997 г.,

стр. 309.

[7] С. Х. Карпенков “Основы современного естествознания” , М.,1997 г.,

стр. 311.

Страницы: 1, 2, 3