| |||||
МЕНЮ
| Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.Комитет Здравоохранения города Москвы Московское Медицинское Училище №23 Д о к л а д По Гинетики На тему: «Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше» Выполнила: студентка 203 группы II курса Горшкова Е.М. г. Москва 1999 БОЛЕЗНЬ ГОШЕ В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше. Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни. Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти. |
ИНТЕРЕСНОЕ | |||
|