Генетика и проблемы человека

Генетика и проблемы человека

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных

и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место

генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем,

что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и

изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших

по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная

биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли

широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках

человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с

успехами современной биологии, которая все больше и больше становится

связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она

получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение

этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена

применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком

сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной

информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных

и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных

экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в

области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей,

включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные

идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили

возможность функционирования генов простых организмов в клетках

млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной

генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам

генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до

популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике.

Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием

растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал

применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что

свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания

родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из

поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и

сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для

формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного

дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века

породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно

способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в

биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин

приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он

собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных

выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные

формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками,

также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки,

явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых

клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов

(Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое

деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.)

или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888

г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы

Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза,

метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование

развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений.

О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра

сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е.

Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для

голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный

факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических,

претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении –

слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число

хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для

каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как

отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и

методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда

три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных

объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей

наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на

основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил

«о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил

закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора

Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак

(Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у

Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия,

создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников.

Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три

ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых

гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые

еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над

растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества

естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического

анализа наследования отдельных признаков организма и установил два

принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые

передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а

сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у

родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они

раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм

сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы

приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора,

поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и

расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает

целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере

развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой

утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются

скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О

наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально

устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения

являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция

состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В

этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух

типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и

ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих

на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные

формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в

наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у

животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США

начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию

наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями

генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в

наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению

виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных

растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных

форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в

1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство

влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При

этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более

чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под

влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих

излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела

генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с

открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых

доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в

виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах,

установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было

положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в

основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений,

раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В

последние годы с введением в генетику новых методов исследования,

заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом

гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой

молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано,

что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка

молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного

штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и

перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся

бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные

многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является

именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение

молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух

полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации

наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика

совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса

синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим

начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей

биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт

исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности

хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с

каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы

гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих

природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством

самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно

изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры

дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез

аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с

последними исследованиями формируется новое представление о гене как

функциональной системе, а действие гена на определение признаков

рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают

огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Нуклеиновые кислоты.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они

представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до

самых простых вирусов. Выяснение структуры ДНК открыло новую эпоху в

биологии, так как позволило понять, каким образом живые клетки точно

воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая для

регулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из

мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные

молекулы – полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей:

пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар,

входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот – рибонуклеиновые (РНК) и

дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся

основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов,

другие - к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придает

молекулам основные свойства. Пурины – это аденин (А) и гуанин (Г), а

пиримидины – цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). В молекулах пуринов

имеется два кольца, а в молекулах пиримидинов – одно. В РНК вместо тимина

содержится урацил. Тимин химически очень близок к урацилу, а точнее 5-

метилурацил.

Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что в их молекулах

содержится фосфорная кислота. В результате соединения сахара с основанием

образуется нуклеозид. Соединение происходит с выделением молекулы воды. Для

образования нуклеотида требуется еще одна реакция конденсации, в результате

которой, между нуклеозидом и фосфорной кислотой возникает фосфоэфирная

связь. Разные нуклеотиды отличаются друг от друга природой сахаров и

оснований, которые входят в их состав. Роль нуклеотидов в организме не

ограничивается тем, что они служат строительными блоками нуклеиновых

кислот; некоторые важные коферменты также представляют собой нуклеотиды или

их производные.

Два нуклеотида, соединясь, Образуют динуклеотид путем конденсации. В

результате которой между фосфатной группой одного нуклеотида и сахара

другого возникает фосфодиэфирный мостик. При синтезе полинуклеотидов этот

процесс повторяется несколько миллионов раз. Фосфодиэфирные мостики

возникают за счет прочных ковалентных связей, и это сообщает всей

нуклеотидной цепи прочность и стабильность, что очень важно, так как в

результате этого уменьшается риск «поломок» ДНК, при ее репликации.

РНК имеет две формы: транспортную (тРНК) и рибосомную (рРНК). Они

имеют довольно сложную структуру. Третья форма - это информационная, или

матричная, РНК (мРНК). Все эти формы участвуют в синтезе белка. МРНК – это

одноцепочная молекула, образующаяся на одной из цепей ДНК в процессе

транскрипции. При синтезе мРНК копируется только одна цепь молекулы ДНК.

Нуклеотиды, из которых синтезируются мРНК, присоединяются к ДНК в

соответствии с правилами спаривания оснований и при участии фермента РНК –

полимеразы. Последовательность оснований в мРНК представляет собой

комплиментарную копию цепи ДНК – матрицу. Длина ее может быть различной, в

зависимости от длины полипептидной цепи, которую она кодирует. Большинство

мРНК существует в клетке в течение короткого времени.

Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких

хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Она

содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами

клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез

белка. Здесь «код», заключенный в мРНК, транслируется в аминокислотную

последовательность строящейся полипептидной цепи. Группы, образуемые

рибосомами – полирибосомы (полисомы) – делают возможным одновременный

синтез нескольких молекул полипептидов при участии одной молекулы мРНК.

Для каждой аминокислоты имеется специфическая тРНК, и все они

доставляют содержащиеся в цитоплазме аминокислоты к рибосомам. Таким

образом, тРНК играют роль связующих звеньев между триплетным кодом,

содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной

цепи. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, число

тРНК значительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислота

присоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил –

тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой

достаточна для того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь

с карбоксильной группой соседней аминокислоты.

Генетический код.

Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять

аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями

и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов

нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В код,

состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство

триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот

существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей

Страницы: 1, 2, 3, 4