Донозологический период эпилепсии у детей, основанная по данным докторской диссертации Миридонова В.Т.

характера, доброкачественных судорогах и доброкачественных семейных

судорогах новорожденных.

Кроме типичных генерализованных и парциальных судорожных припадков,

неблагоприятное относительно эпилепсии прогностическое значение отмечено и

для неразвернутых, атипичных и бессудорожных ЦП неонатального периода:

тонических судорог по типу децеребрационной ригидности, опистотонуса,

гемиконвульсий, общих и локальных вздрагиваний, судорог по типу торсионного

спазма и спастической кривошеи, спазмов взора с закатыванием глазных яблок,

фаринго-оральных феноменов, пароксизмальных движений конечностей,

напоминающих плавание, езду на велосипеде, пароксизмов цианоза, покраснения

или побледнения кожных покровов, тахи- и брадикардии, апноэ, тахи- и

брадипноэ и др. [Бондаренко Е.С. и соавт., 1982; Janetti P., 1975; Noetzel

M.J., 1992 и др.].

Проблеме фебрильных припадков у детей и их связи с развивающейся в

последствии эпилепсией посвящена обширная литература, причем степень риска

выхода данной патологии в эпилепсию достигает 77% [Алимов И.Ю., 1988;

Харитонов Р.Н., Кельин. Л.Л., 1990; Nelson K.D., Elenberg J.H., 1986;

Laditan A.A., 1994, и др.]. Столь существенные позиции фебрильных

припадков в качестве фактора риска по эпилепсии у детей, объясняются

определенной степенью общности их неврологии с эпилепсией. Действительно,

основным этиологическим фактором фебрильных припадков является органическое

повреждение мозга, полученное в периоде беременности и родов; около 30%

больных имеют наследственность, осложненную по эпилепсии и другим ЦП и у

1/3 детей фебрильные припадки рецидивируют при повторении у ребенка

лихорадочных эпизодов. Выделены и факторы риска последующего развития

эпилепсии, например: рецидивы припадков при очередных эпизодах лихорадки,

серийность, либо статусное течение припадков, парциальный характер,

продолжительность судорожного эпизода более 15 мин, развертывание припадков

в процессе снижения температуры тела, осложнение наследственного анамнеза

по эпилепсии, пароксизмальная активность на ЭЭГ, очаговая неврологическая

симптоматика в преморбидном периоде, либо существенные анамнестические

указания на возможность перенесенного органического повреждения мозга

(асфиксия в родах, вынужденное оперативное родоразрешение, наложение

акушерских щипцов и др.) J.F. Annegers [1987] разработал методику подсчета

прогрессирующей степени риска перехода фебрильных припадков в эпилепсию,

основанную на сочетании у одного ребенка количества рецидивов фебрильных

припадков и других факторов риска по эпилепсии: при наличии одного фактора

риска и одного фебрильного припадка риск выхода в эпилепсию составляет 2%,

при сочетании 2 факторов риска и одного фебрильного припадка – 10% и т.д.

Сущность такого градуирования риска состоит в том, что чем больше факторов

риска и рецидивов фебрильных припадков сочетаются у одного больного, тем

выше у него вероятность заболевания эпилепсией.

Аффективно-респираторные судороги по данным M. Lehovsky [1979]

составляет 13% судорожных состояний у детей в возрасте до 4 лет. Если

принять во внимание, что примерно у половины больных аффективно-

респираторные припадки (АРП) протекают без судорожного компонента, то их

частота в раннем детстве еще выше. Как правило, эти припадки начинаются на

первом году жизни и после 3-х летнего возраста встречаются редко.

Клиническая картина представляет собой спровоцированный психо-

эмоциональными факторами приступ потери сознания, продолжительностью до

нескольких минут, сопровождающийся апноэ, цианозом или побледнением лица и

нередко генерализованными тоническими судорогами.

Относительно связи АРП с эпилепсией в литературе нет единого мнения.

Одни авторы относят АРП всегда и безусловно к неэпилептическим пароксизмам

психогенного и в тоже время гипоксического генеза [Ковалев В.В., 1979;

Коровин А.М., 1984], другие – к переходным ЦП, объединяющим в себе

неэпилептические и возможно эпилептические механизмы [Кельин Л.Л., 1990;

Натриашвили Г.Д., 1987], третьи – к факторам риска по эпилепсии у детей

[Карлов В.А., 1990; Харитонов Р.А. и соавт. 1990; Lanz D., Scheffner D.,

1980]. Для настоящего издания целесообразно отметить также, что эпилепсия

чаще развивается у детей с АРП в анамнезе, чем в среднем в популяции

[Карлов В.А., 1990; Шамансуров Ш.Ш., Рафикова З.Б., 1990; Lanz D., 1980]. В

целом, по данным литературы и собственным наблюдениям [Миридонов В.Т.,

1994] АРП также могут составить клинику донозологического периода эпилепсии

у детей.

Среди гипоксических пароксизмов актуальными для детского возраста

являются судорожные припадки при асфиксии новорожденных, обмороки,

гипервентиляционные кризы, беттолепсия. Как правило, при своих типичных

проявлениях они не представляют собой существенных проблем ни в позитивной

диагностике, ни в дифференциации их с ЭП. Исключение составляют судорожные

припадки при асфиксии новорожденных, которые появляются в первые часы и

сутки неонатального периода. Судороги имеют генерализованный тонический или

тонико-клонический характер, сопровождаются утратой сознания, продолжаются

до нескольких минут и развертываются обычно у детей с признаками «синей»

или «белой» асфиксии. В настоящее время становятся общеизвестными и

трудности дифференцирования этих ЦП с ЭП и тесная их связь с развивающейся

в последующем у части из этих детей эпилепсией. Для отдельных же

разновидностей гипоксических ЦП обе выше названные проблемы возникают редко

и лишь при атипично протекающих пароксизмах, имеющих в своих клинических

проявлениях и обстоятельствах развертывания некоторые признаки ЭП. Если к

тому же у этих больных обнаруживается в межприступном периоде

пароксизмальная активность на ЭЭГ, то при сохранении в диагнозе

неэпилептического характера ЦП им назначается продолжительный прием АЭП с

хорошим эффектом.

Например, ряд авторов отмечали клиническую общность, общие ЭЭГ

корреляты и преемственную связь между беттолепсией и эпилепсией [Ерохина

Л.Г., 1975; Геладзе Т.Ш. и соавт., 1985; Kamio M., 1976]. Было показано,

что наследственный анамнез больных обмороками нередко осложнен по эпилепсии

и другим ЦП [Акимов Г.А.. Ерохина Л.Г., Стынан О.А., 1987; Jonstone M.,

1976]. В работах Л.Г. Ерохиной выделена обморокоподобная форма эпилепсии

[Ерохина Л.Г., 1977, 1980]. Обморокоподобные ЦП автор наблюдала в качестве

первых пароксизмов при эпилепсии, переходных вариантов между

неэпилептическими и эпилептическими припадками у одного больного в процессе

формирования эпилептогенеза, а также в качестве единственных

пароксизмальных проявлений эпилепсии в манифестной стадии заболевания.

К настоящему времени накоплена обширная литература, касающаяся

разнообразных нарушений сна и бодрствования и возможной связи некоторых из

них с эпилепсией [В.В. Буздин, 1989; Гольбин А.Ц., 1979; Cadhillac J.,

1982; Jonson L.C., 1982 и др.]. Существует международная ассоциация центров

по изучению сна, которая предложила единую классификацию нарушений сна и

бодрствования у человека, содержащую 4 основные позиции: инсомнии

(диссомнии) – субъективная неудовлетворенность качеством и количеством сна,

ощущение неполноценности сна; парасомнии – пароксизмально протекающие

аномальные феномены, встречающиеся во сне; гиперсомнии – патологическая

сонливость в дневное время; нарушения циркадного ритма сон-бодрствование.

Задачи настоящего издания обусловили наш интерес преимущественно к

парасомниям, которые называют также гипническими пароксизмами [Gastaut

H.,1975] и пароксизмальными нарушениями сна [Болдырев А.И., 1988; Кравцов

Ю.И., Малов А.Г., 1992 и др.]. Следует оговориться, что в настоящем разделе

имеются в виду неэпилептические парасомнии, диагностируемые в клинической

практике чаще всего в рамках невроза, невропатии, неврозоподобного синдрома

и др. Клиническая семиология этих приступов состоит из нарушений поведения,

а также преимущественно двигательных и вегетативно-висцеральных феноменов.

Основные из них и наиболее актуальные для детского возраста описываются в

литературе под названиями снохождения и сноговорений, неожиданных

беспричинных пробуждений и просоночных состояний, гипногогических иллюзий,

ночных вздрагиваний и миоклоний, бруксизма, патологических привычных

действий и стереотипий, ночной пароксизмальной мышечной дистонии [Lugaresi

E., 1981], ночного энуреза, разнообразных пароксизмальных феноменов со

стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, желудочно-кишечного тракта

и др.

Ряд исследователей обнаруживали парасомнии в анамнезе детей и взрослых

больных эпилепсией, однако расценивали их отношение к этому заболеванию по

разному. Так например, ряд авторов всегда и безусловно относили парасомнии

к неэпилептическим ЦП [Ковалев В.В. и соавт. 1988; Schmitt J., 1979 и др.],

другие – с не меньшим основанием считали их реальными факторами риска по

эпилепсии [Асанова Л. М.-Б., 1990; Кельин Л.Л., 1990 и др.], отмечали

учащение и клинический полиморфизм парасомний в период предшествующий

развертыванию первого спонтанного ЭП [Болдырев А.И., 1990; Буздин В.В.,

1980 и др.]. По данным последних авторов парасомнии встретились в качестве

инициальных проявлений эпилепсии у детей в 32% наблюдений. Приведенные

факты указывают не только на хорошо известные трудности дифференцирования

неэпилептических парасомний и ЭП во сне, но и являются принципиально

важными по двум соображениям: мы связываем их с определенной общностью

неврологии всех ЦП, развертывающихся во сне и вероятной возможностью

провоцирования у некоторых детей первых ЭП повторными неэпилептическими

парасомниями.

В научной литературе не прекращается дискуссия по вопросу связи с

эпилепсией многочисленных вегетативно-висцеральных пароксизмов. В частности

до последнего времени ряд авторов продолжают выделять диэнцефальную

(гипоталамическую) эпилепсию, проявляющуюся полисистемными вегетативными

кризами, на высоте которых наступает кратковременное расстройство сознания,

вплоть до его утраты, и возможны судороги [Громов С.А. и соавт., 1992]. В

эксперименте показана возможность формирования эпилептического очага в

области гипоталамуса [Макаридзе М.Г., Окуджава В.М., 1989] с независимым

его функционированием от корковых эпилептических очагов [Voiculescu et al.,

1980]. Другие авторы отрицают возможность первичного эпилептогенеза в

области гипоталамуса, в связи с чем, по их мнению, все вегетативные ЭП

могут иметь только корковое происхождение, а гипоталамус – лишь иногда

вторично вовлекается в эпилептический разряд, пунктом отправления которого

являются различные поля лимбической коры больших полушарий [Вейн А.М.,

Карлов В.А., 1980; Gastaut H., 1975].

Ряд авторов отмечают связь мигрени с эпилепсией. Приводятся данные о

параллельном развертывании приступов мигрени и классифицируемых ЭП у одного

больного [Вейн А.М., 1991; Федорова М.П., 1978]; некоторых больных,

страдающих мигренозными приступами относят к группе риска по эпилепсии

[Асанова Л.М.-Б., 1990; Geets W., 1972 и др]; на ЭЭГ больных мигренью

нередко регистрируется пароксизмальная, в том числе и типичная

эпилептическая активность [Пазюк Е.М., 1995; Gastaut S.L. et al., 1975], а

нарушения психики у больных мигренью могут соответствовать таковым при

эпилепсии [Свиридова Е.И. и соавт., 1986, 1990]. В исследованиях Л. М.-Б.

Асановой [1990] у детей из семей родителей больных мигренью, эпилепсия

отмечена в 21,4%, и неэпилептические ЦП – в 33% наблюдений. Наконец,

некоторые авторы выделяют так называемые переходные варианты мигренозных

цефалгий, которые при определенных патологических условиях, которые мы бы

назвали факторами риска по эпилепсии, сменяются типичными, эпилептическими

припадками [Panayiotopulos C.P., 1980; Whitti C.W., 1971].

Пароксизмальные боли в животе церебрального происхождения

(абдоминалгии, абдоминальные кризы) встречаются более чем у 4% детей в

популяции [Сараджишвили П.М., Геладзе Т.Ш., 1977]. Все они связываются с

органической патологией глубинных структур мозга и могут иметь как

эпилептическую так и неэпилептическую природу. С 1969 г. эпигастральные и

абдоминальные припадки выделяются в качестве самостоятельных рубрик в

международной классификации эпилептических припадков [Gastaut H., 1975].

Группу пароксизмальных абдоминалгий, характерных для детского возраста

выделил А.М. Вейн [1991]: абдоминалгии психогенной природы, абдоминальную

мигрень, абдоминальную форму тетании, абдоминальные боли при

гипервентеляционном синдроме и при периодической болезни.

Задачи настоящего издания не позволяют обойти вниманием факты наличия

пароксизмальных абдоминалгий у детей и взрослых в преморбидном периоде

эпилепсии, и в качестве начальных проявлений этого заболевания [Болдырев

А.И., 1990; Сараджишвили П.М., Геладзе Т.Ш., 1977; Харитонов Р.А. и соавт.

1989 и др.]. Например, по данным П.М. Сараджишвили, Т.Ш. Геладзе [1977]

абдоминальные, либо эпигастральные кризы развертывались в качестве первых

проявлений эпилепсии у 6,8% больных до 20 летнего возраста, что в несколько

раз превосходит частоту подобных приступов в раннем анамнезе лиц здоровой

популяции. Более чем у половины этих больных пароксизмальные абдоминалгии

сочетались с другими ЦП, характерными для детского возраста – фебрильными

припадками, парасомниями и др., что совпадает с исследованиями и других

авторов [Гузева В.И., 1992; Кельин Л.Л., 1990]. У всех больных выявлены

указания на конкретные этиологические факторы (органическое повреждение

мозга, полученное в период беременности и родов, нейроинфекции) и

однотипные с эпилепсией патологические изменения на ЭЭГ.

В целом, все обсужденные выше ЦП объединяет, как правило, общая

экзогенная обусловленность, нередко сочетающаяся с идентичной

наследственностью по соответствующим ЦП и по эпилепсии. Резонно

предположить, что общность этиологии и топического диагноза лежит в основе

и патогенетического сходства всех или многих ЦП, подтверждаемого

результатами ЭЭГ исследований. Это отчасти объясняет очевидные клинические

факты преемственной связи между детскими ЦП и развивающейся в последующем

эпилепсией. Становятся более понятными трудности при первичной диагностике

эпилепсии и ее дифференцировании с другими классами заболеваний, в клинике

которых имеют место неэпилептические ЦП, и частое наличие последних в

анамнезе больных эпилепсией и идентификация их не только в качестве

факторов риска, но и манифестных проявлений данного заболевания.

Таким образом, в литературе накоплены лишь разрозненные сведения о

преморбидном состоянии детей больных эпилепсией и начальных проявлениях

этого заболевания, протекающих главным образом пароксизмально, что

подтверждалось порою и данными ЭЭГ. Отдельные авторы эмпирически, следуя

лишь клинической логике пытались проводить некоторым из этих детей

антиконвульсантную терапию с профилактической целью, прогнозируя у них

развитие эпилепсии в будущем [Болдырев А.И., 1988; Кельин Л.Л., 1990; Eadie

M.J., 1983; Nelson K.B., 1986]. Однако до настоящего времени учение о

донозологическом периоде эпилепсии, как облигатном этапе эпилептогенеза у

всех больных эпилепсией, основанное на комплексном исследовании клинических

проявлений этого периода, этиологии, патофизиологии и средней

продолжительности, так и не было создано. Вот почему современная врачебная

тактика при церебральных и особенно первых пароксизмах у детей все еще

полна грубых ошибок, а о широком применении планового, научно обоснованного

превентивного антиэпилептического лечения с включением АЭП на постоянной

основе – все еще не идет и речи.

1.3. Манифестные проявления эпилепсии у детей. Критерии диагностики

заболевания.

Эпилепсия в стадии своих развернутых проявлений представляет собой

органическое заболевание мозга полиэтиологической и полипатогенетической

природы с хроническим течением и преимущественным началом в детском

возрасте. Главным клиническим проявлением заболевания являются повторные,

спонтанные эпилептические припадки судорожного или бессудорожного

характера, развертывающиеся на фоне утраченного, либо измененного и реже

сохраненного сознания. В основе эпилептического припадка лежит чрезмерный,

гиперсинхронный разряд популяции невронов предпочтительно корковой

локализации, распространяющийся на весь мозг, либо на одну или несколько

его функциональных систем, а также нейромышечную и нейровисцеральную

периферию. Нередко эпилепсия принимает прогрессирующее течение и

сопровождается у таких больных нарушениями психики. Данное определение

является созвучным с таковым, одобренным комитетом экспертов ВОЗ по

эпилепсии [Gastaut H., 1975] и с определениями, предложенными другими

авторами [Гусев Е.И., Бурд Г.С., 1994; Сараджишвили П.М., Геладзе Т.Ш.,

1977; Wolf P., 1984 и др.].

В этиологии эпилепсии выделяют две основные группы причин:

наследственные факторы и органические повреждения мозга. Следует

подчеркнуть, что наследственные факторы играют определенную роль лишь при

некоторых формах заболевания, в части семей популяции, но не у всех больных

эпилепсией. Различают два основных механизма проявления наследственного

фактора в эпилепсии: моногенное наследование заболевания и наследование

предрасположенности к нему. К настоящему времени идентифицировано лишь 11

локусов генов, контролирующих некоторые клинические формы эпилепсии

преимущественно детского возраста, например, доброкачественную семейную

эпилепсию новорожденных, абсансную эпилепсию (пикноэпилепсию),

миоклоническую эпилепсию Янца и др. Однако, параллельно и немедленно

выяснилось, что даже эти немногочисленные чисто наследственные формы

эпилепсии оказались этиологически гетерогенными, и во многих семьях

развивались без обнаруженных в других семьях локусов генов.

Полигенное наследование предрасположения к эпилепсии состоит в

передаче определенной совокупности конституциональных факторов в ряде семей

популяции. Оно проявляется особым, пароксизмальным типом реагирования мозга

в ответ на возмущения гомеостаза факторами среды и имеет, таким образом,

предпочтительно патогенетическое, нежели прямое этиологическое значение.

Полигенное наследование предрасположенности к заболеванию при решающем

воздействии на его проявление факторов среды, соответствует критериям

мультифакториальных заболеваний, к которым относят и эпилепсию [Lanz D. et

al., 1986].

Органическое повреждение мозга по общепринятому мнению является

основной и самой частой причиной эпилепсии, причем у детей мозг

повреждается, главным образом, в период беременности и родов, посредством

воздействия на организм матери и мозг ребенка многочисленных патологических

факторов, которых насчитывают несколько десятков. Кроме традиционных

факторов риска по эпилепсии, таких как асфиксия, внутричерепная родовая

травма, угроза прерывания беременности и др., вызывающих клинически

очерченные варианты пре- и перинатальной энцефалопатии, в настоящее время

большое значение в этиологии эпилепсии придается и субклиническим

повреждениям мозга. Установлено в частности, что аномальная нейрональная

миграция, начинающаяся уже на 8 неделе гестации приводит к эктопии

коркового вещества, микродисплазии и гетерогенезу коры больших полушарий.

Эти участки локальной корковой микродисплазии могут быть настолько малы,

что далеко не всегда фиксируются компьютерной томографией, однако доказано,

что именно они могут быть источниками эпилептогенеза [Гусев Е.И., Бурд.

Г.С., 1994; Coc Ch.J., 1989]. Исключительно важная роль органических

повреждений мозга в происхождении эпилепсии подчеркивается некоторыми

авторами в определении заболевания. Так, например, видный отечественный

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16